Les lipomes sont des tumeurs adipocytaires fréquentes en pédiatrie. Généralement isolés et bénins, ils peuvent par contre être révélateurs de génodermatoses en cas de formes multiples (lipomatoses) et précoces. Nous rapportons 2 cas originaux de syndromes de Cowden (SC)/Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRB) dont le diagnostic fut posé précocement devant une lipomatose.

Deux enfants âgés de 3,5 ans consultaient pour des lipomes cutanés multiples du tronc d’apparition progressive. À l’examen, les 2 enfants avaient une macrocéphalie significative à +2DS (déviation standard) sans autre signe associé en dehors d’un angiome plan du tronc chez un d’entre eux. La croissance staturopondérale et le développement étaient normaux. Dans les antécédent, on notait pour le premier enfant une polydactylie bilatérale des mains opérée et un torticolis congénital ; un frein prépucial court multi-opéré et des otites séromuqueuses répétées à l’origine d’une diminution de l’acuité auditive chez le second. Les analyses génétiques ont mis en évidence chez les 2 enfants une mutation germinale et pathogène du gène PTEN, permettant de poser le diagnostic de SC/SBRB.

Les lipomatoses sont des conditions rares chez le petit enfant et imposent la plus grande prudence. En effet, les lipomatoses familiales bénignes surviennent généralement à l’âge adulte. Ainsi, en cas de lipomatose congénitale, il faut savoir évoquer une lipomatose encéphalo-crânio-cutanée qui associe des lipomes du cuir chevelu, une alopécie et des manifestations oculaires et neurologiques ; en cas de lipomatose acquise de l’enfant, une génodermatose sous-jacente telle que le syndrome de Protée, le syndrome de Gardner ou les SC/SBRB. Le diagnostic est généralement orienté selon les antécédents familiaux et les signes cliniques dermatologiques ou extra-dermatologiques associés. Le SC et le SBRB, récemment unifiés sous la même terminologie de syndrome PTEN MATCHS, sont liés à des mutations du gène suppresseur de tumeur PTEN à l’origine d’un sur-risque de certains cancers solides. Ils sont caractérisés par de nombreuses manifestations cutanées telles que trichilemmomes, papillomatose orale, kératose palmoplantaire ou lentiginose prépuciale. Dans nos observations, il n’y avait aucun signe cutané associé à la lipomatose au moment du diagnostic. C’est la co-existence de la macrocéphalie qui nous a amené à rechercher une mutation germinale de PTEN. À notre connaissance, il s’agit des premiers cas rapportés de diagnostic de SC/SBRB établi de manière précoce en l’absence d’autres signes cutanés caractéristiques (Annexe A).

Devant un enfant avec une lipomatose, mesurer le périmètre crânien car l’association lipomatose–macrocéphalie justifie la recherche de mutation du gène PTEN. De cette manière, il est possible de diagnostiquer très précocement des SC/SBRB et de mettre en place un suivi personnalisé.